Mukowiscydoza – charakterystyka choroby

W 1936 roku Fanconi, a w 1938 roku Andersen, opisali mukowiscydozę jako nową jednostkę chorobową, nazywając ją wówczas zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis). Nazwa była odzwierciedleniem zmian anatomopatologicznych stwierdzanych w trzustce.

W 1945 roku Farber wprowadził nazwę „mukowiscydoza” („mucu” – śluz, „viscid” – lepki) na podstawie obecności bardzo lepkiej treści śluzowej obecnej w drogach oddechowych dzieci prezentujących objawy przewlekłej choroby oskrzelowo-płucnej z rozstrzeniami oskrzeli oraz objawami wewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki.

Przełomowym momentem w diagnostyce mukowiscydozy było odkrycie przez di Sant Agnese wysokiego stężenia NaCl w pocie chorych. W 1958 roku Gibson i Cook zapoczątkowali stosowanie metody jontoforezy pilokarpionowej służącej do stymulacji gruczołów potowych do wydzielania potu. Metoda ta pozwoliła na włączenie testu potowego do rutynowej diagnostyki, prowadzonej obecnie w podobny sposób.

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) znajdującego się na 7-ym chromosomie. Gen ten odpowiada za transport chlorków pomiędzy wnętrzem komórki i jej otoczeniem.

Jeżeli gen CFTR jest zmieniony (zmutowany), dochodzi do upośledzenia transportu elektrolitów. Z powodu zaburzenia tej funkcji w niektórych narządach, szczególnie w płucach, trzustce, wątrobie i jelicie cienkim produkowany jest bardzo lepki śluz. Śluz ten znacznie upośledza czynność wymienionych organów i może prowadzić do wystąpienia dolegliwości.

Chociaż mukowiscydoza do dzisiaj jest nieuleczalna, można leczyć jej objawy. Dzięki intensywnym badaniom naukowym nad mukowiscydozą, w ostatnich latach udało się doprowadzić do znaczącego wydłużenia życia i poprawy jego jakości u osób chorych.

Aktualnie leczenie mukowiscydozy bazuje na trzech filarach:

• farmakoterapia
• fizykoterapia
• żywienie.

Wykazano, że wydolność płuc (czynność płuc) zależy od dobrego stanu odżywienia. W związku z tym ważne jest wczesne wdrożenie skutecznego leczenia żywieniowego.

Ze względu na upośledzenie czynności trzustki (zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki) przyswajanie substancji odżywczych jest ograniczone. Niedożywienie w mukowiscydozie może upośledzać proces wzrastania szczególnie u niemowląt i małych dzieci. Dlatego głównym celem leczenia żywieniowego w mukowiscydozie jest pokrycie zapotrzebowania na energię i substancje odżywcze. Przy optymalnym leczeniu dzieci z mukowiscydozą mogą rosnąć w stopniu równie szybkim jak ich zdrowi rówieśnicy.

Leczenie żywieniowe a zaburzenia trawienia

W procesie trawienia substancje odżywcze (węglowodany, tłuszcze i białka) zostają uwolnione z pożywienia i rozłożone do najprostszych składników w żołądku i jelitach. Składniki te transportowane są z krwią do różnych narządów. Poprzez dalsze procesy przemiany materii uwolniona zostaje energia. Substancje odżywcze nie stanowią wyłącznie źródła energii. Są również potrzebne jako materiał budulcowy dla komórek organizmu.

W procesie trawienia substancji odżywczych niezbędne są enzymy, które produkowane są częściowo przez trzustkę. Z upływem czasu u 85 – 90% pacjentów dochodzi do częściowego lub całkowitego upośledzenia trawienia. Przyczyną tego stanu jest nadmierna gęstość soków trawiennych, które gromadzą się w przewodach wyprowadzających, prowadząc do ich zatkania. Również przewody wyprowadzające żółć mogą zostać zwężone przez gęsty śluz, co pogarsza wydzielanie równie istotnej dla procesu trawienia żółci.

Z powodu niedoboru enzymów pożywienie nie zostaje wystarczająco wykorzystane. Niestrawione składniki pokarmowe trafiają do dolnych odcinków jelit, gdzie podlegają bakteryjnej fermentacji. Wynikiem tego procesu są objawy takie jak wzdęcia, bóle brzucha i cuchnące, obfite stolce tłuszczowe (steatorrhoe).