Wady wrodzone serca stanowią najliczniejszą grupę chorób układu krążenia u dzieci. Charakteryzują się one występowaniem nieprawidłowości w budowie anatomicznej mięśnia sercowego, jego położeniu lub funkcjonowaniu. Szacuje się, że znaczące wady serca mogą występować nawet u 8 na 1000 urodzonych noworodków, a u 30% z nich konieczna jest interwencja chirurgiczna w pierwszym roku życia. Obecnie obserwowana większa wykrywalność wad serca u dzieci jest związana z coraz lepszym dostępem do badań diagnostycznych. Jednak na długość i jakość życia dzieci, poza właściwym leczeniem, wpływa również odpowiednia opieka pediatryczna. Bowiem w tej grupie pacjentów istnieje również ryzyko rozwoju niedożywienia, co znacznie pogarsza rokowanie.

Czym są wady wrodzone serca?

Wrodzone wady serca to nieprawidłowości w strukturze serca lub jego czynności, które stwierdza się już w chwili urodzenia. Wrodzone wady serca są klasyfikowane w różny sposób. Bardzo ogólny podział jest oparty na obecności charakterystycznych objawów (wady sinicze i niesinicze). Sinica to  fioletowo-niebieskie zabarwienie skóry, błon śluzowych oraz paznokci, co związane jest ze spadkiem utlenowania krwi w naczyniach tętniczych. Stąd wprowadzono podział na wady sinicze i niesinicze.  Szczegółowa klasyfikacja uwzględnia obecność typowych zmian anatomicznych w obrębie danych struktur serca m.in.:

  • ubytki przegród serca,
  • nieprawidłowe odejścia dużych tętnic,
  • połączenia pomiędzy dużymi tętnicami,
  • zaburzenia budowy lub funkcji zastawek.

W niektórych przypadkach u tych dzieci stwierdza się złożone wady serca, występują kiedy obserwuje się nieprawidłowości w odrębnych strukturach serca (np. zwężenie ujścia tętniczego lewego oraz niedomykalność zastawki trójdzielnej), co znacznie pogarsza rokowanie i zwiększa śmiertelność.

Jakie są przyczyny wrodzonych wad serca?

W większości przypadków u dzieci z wrodzonymi wadami serca ciężko jest jednoznacznie ustalić ich przyczynę. Powszechnie uważa się, że głównie są one konsekwencją nieprawidłowości genetycznych, jednak według najnowszych danych, tę zależność stwierdzono jedynie u 10% pacjentów. Aktualnie rozpoznanych jest ponad 40 zespołów i chorób genetycznych przebiegających z wadami serca. Często stwierdza się je u dzieci z zespołem Downa, Pataua, Edwardsa czy Turnera. Ponadto stwierdzono istnienie pewnych zależności rodzinnych. W przypadku, gdy jeden z członków rodziny ma wrodzoną wadę serca, istnieje potencjalnie wyższe ryzyko pojawienia się wady serca u potomstwa. Jednak obecnie coraz większą uwagę zwraca się na czynniki niegenetyczne, nierodzinne, które mogą powodować rozwój wad wrodzonych serca. Niezwykle istotny jest przebieg ciąży i styl życia matki. Sugeruje się, że występowanie wad wrodzonych serca może być związane z chorobami wirusowymi w trakcie ciąży np. różyczką. Inne czynniki, takie jak przewlekłe choroby matki, np. fenyloketonuria czy padaczka, mogą również zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca. Jednym z czynników, który także może przyczyniać się do rozwoju wad wrodzonych jest cukrzyca ciężarnych. Podobnie przyjmowanie przez matkę niektórych leków czy używek, może negatywnie wpływać na układ sercowo-naczyniowy jej potomka. Wrodzone wady serca u dzieci mogą być również konsekwencją nadużywania alkoholu w trakcie ciąży. Wzrost częstości ich występowania stwierdzono także u dzieci matek palących papierosy. Warto również zaznaczyć, że nieznacznie większe ryzyko występowania wad serca zaobserwowano po zapłodnieniu in vitro. Dlatego w tych przypadkach pierwsze badanie echokardiograficzne zalecane jest około 13.-14. tygodnia ciąży.

Diagnostyka wad serca

Jednym z pierwszych badań, które może potwierdzić lub wykluczyć wadę serca jest badanie USG przeprowadzane w 11.-14. tygodniu ciąży, ale jego wyniki nie mogą być uznane za w pełni przekonujące. Dlatego też badanie to należy przeprowadzić ponownie w 20.-24. tygodniu ciąży. Badaniem służącym diagnostyce wad serca jest również prenatalne badanie echokardiograficzne. Jego wykonanie zaleca się około 13.-14. oraz w 18.-19. tygodniu ciąży. W trzecim trymestrze ciąży za pomocą tego badania można w pełni ocenić funkcje układu krążenia, co jest pomocne we wczesnej diagnostyce wad serca. Jednak obecnie mimo dość szerokich możliwości diagnostyki prenatalnej,
u większości dzieci wady serca są wykrywane dopiero po urodzeniu w trakcie rutynowych badań pediatrycznych.

Późna wykrywalność jest często związana z brakiem odpowiedniej aparatury lub braku doświadczenia lekarzy prowadzących ciążę. Warto również zaznaczyć, że w większości przypadków rozwój fizyczny dzieci z wadami wrodzonymi serca jest prawidłowy. Niekiedy brak jest widocznych objawów choroby, co znacznie utrudnia diagnostykę wad serca. Szczególną uwagę należy zwrócić na dzieci ze złożonymi wadami serca, bowiem bezpośrednio po porodzie ich stan może pogorszyć się dość gwałtownie.

Opieka nad dzieckiem z wadą wrodzoną serca

Najbardziej niebezpieczny dla wszystkich dzieci z wrodzonymi wadami serca jest okres noworodkowy i niemowlęcy. Szacuje się, że bez podjęcia odpowiedniego leczenia,  około 50% dzieci z wadami serca, umiera w pierwszym roku życia. Dlatego ważna jest odpowiednio wczesna diagnostyka i wdrożenie właściwego postępowania terapeutycznego. Obecnie właściwie wszystkie wady serca mogą być skutecznie leczone poprzez przeprowadzenie zabiegów kardiochirurgicznych.

Nowoczesne metody chirurgiczne oraz sposoby monitorowania i leczenia pooperacyjnego pozwalają na znaczne zmniejszenie śmiertelności i powikłań pooperacyjnych u dzieci z wadą serca. Jednak szczególnie istotna jest właściwa opieka zarówno przed, jak i po przeprowadzonym zabiegu chirurgicznym.

Wady serca mogą przyczyniać się do rozwoju schorzeń układu sercowo-naczyniowego m.in.:

  • niewydolności krążenia,
  • obrzęków,
  • incydentów zakrzepowo-zatorowych,
  • a także nadciśnienia tętniczego i płucnego, co wymaga również wprowadzenia terapii farmakologicznej.

W tej grupie pacjentów istnieje duże ryzyko rozwoju u niedożywienia. Może to niekorzystnie wpływać na przebieg choroby, zwiększać ryzyko powikłań po zabiegu kardiochirurgicznym oraz wydłużać czas rekonwalescencji. Dlatego w niektórych przypadkach konieczne jest wprowadzenie leczenia żywieniowego, co pozwala na dostarczenie niezbędnych składników odżywczych oraz poprawę ogólnego stanu pacjenta.

Piśmiennictwo:

  1. Malec, E., K. Januszewska, M. Pawłowska, Moje dziecko ma wadę serca, Warszawa: Wyd. Fundacja Mam Serce. Fundacja na rzecz Dzieci z Wadami Serca Cor Infantis (2014).
  2. Malec E. i wsp.: Dziecko z wadą serca. Poradnik dla rodziców, Zespół Wydawnictwa Medycyna Praktyczna.
  3. Lissauer T. i wsp.: Pediatria. Edra Urban & Partner, Wrocław 2019.
  4. Migdał A. i wsp.: Opieka nad dzieckiem z wrodzoną wadą serca w gabinecie pediatrycznym, Standardy Medyczne/Pediatria, 2019; T. 16: 344-349
  5. Wady-serca.pl/strona-glowna